La sclerosi multipla potrebbe essere scatenata dal Tnfsf13B, un gene che presiede alla sintesi di una proteina con importanti funzioni immunologiche: la citochina Baff. A scoprirlo è stato un gruppo internazionale di ricercatori, cofinanziato dalla Fondazione Italiana Sclerosi Multipla (FISM) e coordinato da Francesco Cucca, direttore dell’Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica del CNR. La ricerca è stata pubblicata su New England Journal of Medicine.
Come hanno fatto?
La ricerca si è basata sul «sequenziamento» dell’intero genoma in migliaia di individui sani e malati, abbinato a una caratterizzazione ultra-dettagliata dei loro profili immunologici. «Le analisi inizialmente sono state condotte su un certo numero di pazienti sardi, grazie alla collaborazione tra i principali centri di ricerca e gli ospedali dell’isola. Successivamente i dati acquisiti sono stati approfonditi grazie a una casistica più ampia basata su analisi condotte tra le altre regioni italiane e poi Spagna, Portogallo, Regno Unito e Svezia» – spiega – Maristella Steri, primo autore del lavoro e ricercatrice Irgb-CNR.
Un passo avanti?
«Noi di certo non vogliamo illudere i malati o i loro parenti, ma grazie a queste scoperte sarà possibile predisporre meglio le terapie. Di certo gli effetti pratici saranno almeno tre: si potrà individuare poi accuratamente il bersaglio da colpire con i nuovi farmaci, sarà possibile capire in anticipo quali effetti avranno le terapie e si avrà anche l’opportunità di somministrare i medicinali a determinate persone, sulla base delle loro caratteristiche genetiche» – chiarisce Francesco Cucca.