Malattie rare: approvato il glicerolo fenilbutirrato

Ottime notizie per gli affetti da disordini del ciclo dell’urea; l’Agenzia Europea del Farmaco ha approvato il glicerolo fenilbutirrato (Ravicti) come terapia per pazienti sia pediatrici sia adulti: la nuova formulazione, inodore e insapore, sarà più efficace delle terapie attualmente disponibili.

Più efficace, inodore e insapore

Nuova formulazione liquida orale, inodore e insapore, maggiormente efficace rispetto alle terapie attualmente disponibili, il glicerolo fenilbutirrato (Ravicti) è stato approvato dall’Agenzia Europea del Farmaco (EMA) come terapia per i disordini del ciclo dell’urea, per pazienti sia pediatrici sia adulti. Il farmaco, che ha ottenuto la raccomandazione per il mantenimento della designazione di prodotto orfano, garantisce una somministrazione più semplice, facilitando così l’aderenza terapeutica soprattutto per i pazienti più piccoli (che in Italia costituiscono la maggioranza dei malati, circa 250 italiani). L’annuncio è arrivato in questi giorni, durante il Congresso annuale della Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (Ssiem), attualmente in corso ad Atene.

Ucd – Urea Cycle Disorders: disordini del ciclo dell’urea

I disordini o difetti del ciclo dell’urea (Ucd – Urea Cycle Disorders) sono malattie genetiche rare causate dalla carenza di enzimi epatici i quali, nelle persone sane, sono responsabili di trasformare l’ammonio (ammoniaca) in urea, permettendone l’eliminazione attraverso le urine. Se ciò non avvenisse, l’ammonio si accumulerebbe nel sangue raggiungendo valori tossici – iperammoniemia – che provocherebbero gravi complicanze neurologiche e conseguenze fatali.

L’incidenza dei difetti del ciclo dell’urea nei diversi Paesi è variabile, tra 1:22.179 e 1:70.922 dei nati vivi; questo è dovuto a causa della difficoltà della diagnosi, con una prevalenza di 1 caso ogni 50.000 abitanti. I pazienti con Ucd pertanto, vengono trattati con una dieta controllata a ridotto contenuto di proteine con integrazione di aminoacidi e, quando necessario, con farmaci che aumentano l’eliminazione dell’azoto (ammonio) per vie alternative al ciclo dell’urea, allo scopo di mantenerne i livelli nel sangue entro i valori di sicurezza.

“Inodore e insapore, ci aiuta a somministrarlo ai bambini”

“Questa nuova terapia ci consente numerosi vantaggi rispetto alla precedente: il glicerolo fenilbutirrato è sostanzialmente inodore e insapore e questo aiuta l’aderenza terapeutica soprattutto nei più piccoli. L’uso degli altri farmaci nei bambini sotto i 2 anni, infatti, è stato associato a problemi di tollerabilità legati ad esempio al volume, cioè alla quantità di farmaco da assumere più volte al giorno, al suo sapore sgradevole e allo spiacevole odore corporeo emesso. Da una indagine recente, condotta su medici e pazienti, abbiamo notato come tra le principali cause della scarsa compliance alla terapia nelle Ucd ci fosse proprio il sapore dei farmaci e la difficoltà a deglutire molte compresse. Grazie alla sua formulazione liquida orale, inoltre, questo nuovo trattamento ci consente di personalizzare la dose sulla base delle caratteristiche di ogni paziente“ – afferma Johannes Häberle, professore presso l’University Children’s Hospital di Zurigo.

Terapia efficace già nei primi mesi di vita

“Siamo orgogliosi di poter rendere disponibile una terapia di questo valore per una tipologia di pazienti così delicata come sono i bambini, già nei primi mesi di vita, oltre che per pazienti in età più avanzata. Questo è il risultato della costante ricerca da parte della nostra azienda di soluzioni che possano cambiare la vita e fare la differenza per le persone che vivono una malattia rara: nonostante Sobi avesse già reso disponibile da anni una terapia per i difetti del ciclo dell’urea, ha voluto ricercare e offrire una soluzione terapeutica che potesse rispondere meglio alle esigenze quotidiane dei pazienti, portando ulteriori importanti benefici sia in termini di efficacia e sicurezza che di compliance al trattamento” – afferma Maria Tommasi, Medical Director Sobi Italia.

Per approfondire:

[1] “Ravicti epar product information” – European Mediciens Agency (EMA):
https://www.ema.europa.eu/documents/product-information/ravicti-epar-product-information_it.pdf