©Syke Vauva
È di ieri la notizia di un caso di ittiosi arlecchino presso l’ospedale Sant’Anna di Torino, che ha scatenato l’opinione pubblica a causa della scelta dei genitori di non riconoscere il neonato. Giovannino, così è stato ribattezzato il piccolo, è nato ad Agosto e la sua vicenda non è stata divulgata fino a ieri.
A far più discutere è stato l’abbandono da parte dei genitori naturali di un piccolo dalle aspettative di vita iniziali particolarmente brevi ma che sembra aver superato la fase più critica.
Moltissime sono state le richieste di affido arrivate per il piccolo paziente, dal momento che l’ospedale Sant’Anna potrà prendersene cura soltanto fino al sesto mese di vita.
Stiamo parlando di una patologia genetica molto rara che, in Italia, colpisce meno di un neonato su un milione. Circa uno ogni due anni e mezzo (nell’ospedale torinese non si assisteva ad un caso simile da oltre trent’anni).
Si tratta della variante più grave dell’ ittiosi congenita autosomica recessiva ed è dovuta a mutazioni del gene ABCA12 localizzato sul braccio lungo del cromosoma 2. Questo è responsabile della produzione di un trasportatore di lipidi attraverso cellule dell’epidermide.
I neonati affetti da questa rara patologia vengono alla luce avvolti in quello che appare come uno strato di pelle aggiuntivo costituito da una membrana traslucida mista a placche che ricordano una corazza che limitano in modo severo i movimenti del bambino.
Come detto, il periodo più critico nella lotta per la sopravvivenza di questi piccoli sono proprio i primi mesi. In questo periodo, infatti, questi sono particolarmente suscettibili di una grave disregolazione della temperatura, problemi alimentari, infezioni e disturbi respiratori.
La vita successiva può essere quasi normale. Tuttavia la pelle di questi pazienti avrà sempre bisogno di molte cure. Inoltre, c’è la possibilità di sviluppare patologie cutanee molto gravi che possono compromettere la vita di questi pazienti.
Come spiega il dott. Farina, direttore del reparto di terapia intensiva neonatale dell’ospedale Sant’Anna, ai microfoni di SkyTg24, proprio nelle necessità di cure continue che questi bambini sfortunati necessitano potrebbe annidarsi il motivo per cui i genitori del piccolo Giovannino hanno deciso di non riconoscerlo.
La paura di non riuscire a gestire quello che potrebbe apparire come un qualcosa di troppo difficile e complesso non è sicuramente un qualcosa da sottovalutare.
La gestione di un caso di ittiosi arlecchino è un qualcosa di sicuramente multidisciplinare: entrano in gioco oftalmologi, chirurghi, dietologi oltre a diverse altre figure professionali.
Fonte: Orphanet
