Terapia genica (crediti: Pixabay/geralt)
Due bambini ipovedenti dalla nascita hanno potuto recuperare la vista grazie ad un’innovativa terapia genica eseguita a Napoli.
I due pazienti di 8 e 9 anni, affetti da una particolare forma di distrofia retinica ereditaria causata da mutazioni bialleliche del gene Rpe65, sono stati operati nella Clinica oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”.
La terapia genica messa in atto, denominata Luxturna e nata dalla collaborazione tra il Centro Malattie Oculari Rare istituito presso l’Ateneo, Telethon e la casa farmaceutica Novartis, fornisce una copia funzionante del gene, migliorando la capacità visiva già dalla prima somministrazione del farmaco.
La direttrice della Clinica oculistica del polo universitario, Francesca Simonelli, ha espresso tutta la sua soddisfazione:
Per la prima volta, abbiamo trattato due bambini. L’intervento è andato bene e i primi risultati sono molto soddisfacenti.
Il farmaco innovativo, usato sperimentalmente per la prima volta 11 anni fa a Napoli e in attesa di approvazione AIFA, è stato iniettato direttamente nella retina. I due piccoli pazienti hanno mostrato significativi miglioramenti e, a dieci giorni dall’intervento, hanno già recuperato la capacità di compiere azioni comuni come scendere le scale, giocare e correre.
Ad oggi, il Centro Malattie Oculari Rare di Napoli, sede dell’Unità di Terapie Oculari Avanzate Telethon, è il primo ed unico centro autorizzato ad utilizzare questa terapia genica.
Le distrofie retiniche ereditarie, di cui erano affetti i due bambini, sono un gruppo di patologie oculari genetiche, a causa delle quali si riscontra una degenerazione di coni e bastoncelli, i due tipi di fotoricettori presenti nella retina: questo si traduce in una progressiva perdita della vista, fino alla cecità totale.
Le malattie genetiche della retina sono, comunque, molto rare e nel mondo si contano poche migliaia di persone che ne soffrono: in Italia sono circa 50 i casi registrati.
Crediti immagine articolo: Voce di Napoli
