Una scoperta potrebbe spiegare la perdita della coda negli umani e negli scimpanzé
Negli annali della scienza evolutiva, la perdita della coda rappresenta uno dei tratti distintivi che separano gli umani e gli scimpanzé dagli altri primati. Un recente studio pubblicato sulla rivista Nature da Xia e colleghi svela come un piccolo frammento di DNA mobile, conosciuto come elemento trasponibile, possa aver giocato un ruolo cruciale in questo aspetto distintivo dell’evoluzione degli apoidi.
Perdita della coda negli umani: un indizio genetico nascosto
Nel corso dello sviluppo embrionale dei mammiferi, la presenza temporanea di una coda è un fenomeno universale. Tuttavia, in una fase successiva dello sviluppo, specificatamente negli apoidi, questo tratto regredisce, lasciando come unico residuo il coccige. La ricerca condotta da Xia e il suo team illumina questo processo, focalizzandosi su un particolare segmento di DNA, noto come elemento Alu, la cui inserzione in una specifica regione del gene TBXT – denominato anche Brachyury, che tradotto significa “coda corta” – emerge come un fattore chiave nell’evoluzione della perdita della coda.
Il gene TBXT assume un ruolo centrale nel determinare lo sviluppo della coda. Gli elementi Alu, sequenze di DNA capaci di spostarsi all’interno del genoma, quando inseriti in regioni non codificanti di questo gene, specificatamente negli introni, possono influenzare l’espressione genica. L’inserimento di un elemento Alu in un introne del gene TBXT negli apoidi porta alla possibile generazione di due diverse versioni del trascritto di RNA, una delle quali priva dell’esone 6 a seguito di un processo noto come splicing alternativo.
Decifrare il meccanismo dell’splicing alternativo
Lo splicing alternativo è un meccanismo mediante il quale gli esoni di un precursore dell’mRNA (RNA messaggero) vengono assemblati in configurazioni diverse, generando così molteplici forme mature di mRNA a partire dallo stesso gene. Nel caso specifico del gene TBXT, l’inserimento di elementi Alu potrebbe facilitare l’appaiamento di sequenze Alu invertite presenti in introni adiacenti, portando alla rimozione dell’esone 6 durante il processo di splicing. Questo evento altera il messaggio genetico che viene tradotto in proteine, incidendo sullo sviluppo della coda.
Perdita della coda negli umani: implicazioni evolutive e sanitarie
Oltre a offrire una nuova prospettiva sull’evoluzione degli apoidi, questo studio solleva questioni riguardanti le implicazioni sanitarie, come un potenziale aumento del rischio di difetti del tubo neurale, derivanti da questo cambiamento genetico. La ricerca approfondisce anche la discussione su come l’evoluzione della bipedalità e la perdita della coda possano essere state influenzate o addirittura favorite da queste modifiche genetiche.
La scoperta di Xia e colleghi non solo illumina un aspetto chiave dell’evoluzione umana e dei nostri parenti più stretti ma apre anche nuove strade di ricerca sull’impatto dei trasposoni, o “geni saltatori”, sulla diversificazione dell’espressione genica. Questi risultati sottolineano l’importanza degli elementi trasponibili nella modulazione delle caratteristiche fenotipiche e offrono un affascinante spaccato su come piccole sequenze genetiche possono avere effetti profondi sull’evoluzione di intere specie.
In definitiva, lo studio di Xia apre nuove prospettive sul ruolo dei cambiamenti genetici nella definizione delle caratteristiche uniche degli apoidi, tra cui l’assenza di coda. Queste ricerche non solo arricchiscono la nostra comprensione dell’evoluzione ma pongono anche le basi per future indagini sulle complesse interazioni tra genetica e sviluppo fenotipico.