Mutazione genetica: ecco cosa potrebbe determinare il sesso dei figli

Scopri come una mutazione genetica potrebbe influenzare la determinazione del sesso dei figli e gli effetti sulle generazioni future.

Da sempre, il rapporto tra la nascita di maschi e femmine segue una distribuzione relativamente equilibrata. La natura sembra mantenere una proporzione di circa 50:50 tra i sessi, un dato che persiste a livello globale. Tuttavia, all’interno di alcune famiglie si osservano casi in cui si hanno solo figli maschi o, al contrario, esclusivamente figlie femmine.

Questa situazione ha stimolato la curiosità di numerosi scienziati, portando alla domanda: esistono fattori genetici che influenzano il sesso dei figli? Il genetista evoluzionista Jianzhi Zhang, dell’Università del Michigan, ha dedicato il suo lavoro a esplorare questo enigma. Insieme al suo collega e studente di dottorato Siliang Song, ha condotto una ricerca approfondita che punta a chiarire l’eventuale influenza genetica sul rapporto tra i sessi dei bambini.

Fino a poco tempo fa, non era stato trovato alcun elemento genetico inequivocabile in grado di modificare il rapporto maschio-femmina, portando alcuni studiosi a credere che questa distribuzione fosse del tutto immune a variazioni genetiche.Zhang, tuttavia, si è posto in contrasto con questa ipotesi. Egli sostiene che la genetica umana è soggetta a un’enorme variabilità, come si può osservare in innumerevoli altre caratteristiche biologiche.

La difficoltà, a suo parere, risiede piuttosto nella precisione con cui viene misurato il rapporto tra i sessi. In effetti, le statistiche sui figli di una singola famiglia possono essere ingannevoli e portare a stime errate a causa del numero limitato di individui considerati.

Mutazione genetiche, analisi genetiche e la scoperta di una mutazione rara

Per superare questi limiti, il team di ricerca ha utilizzato la UK Biobank, una vasta risorsa che raccoglie dati genetici e fenotipici di oltre 500.000 partecipanti britannici. Grazie a questa imponente banca dati, Zhang e Song sono riusciti a identificare una variante genetica, definita rs144724107, che sembra influenzare la probabilità di avere una figlia femmina rispetto a un figlio maschio, con un aumento del 10%. Sebbene questa scoperta sia significativa, la variante risulta estremamente rara, essendo presente in circa lo 0,5% della popolazione studiata.

La mutazione si trova nelle vicinanze di un gene chiamato ADAMTS14, già noto per il suo coinvolgimento nella spermatogenesi e nella fecondazione. Nonostante l’importanza di questa scoperta, i ricercatori avvertono che sono necessari ulteriori studi per confermare i risultati, specialmente a causa della rarità della variante genetica. In parallelo, sono stati identificati altri due geni potenzialmente implicati nel determinare il rapporto tra i sessi: RLF e KIF20B. Questi risultati aprono nuovi scenari di ricerca, gettando luce su un tema che ha a lungo diviso la comunità scientifica.

Mutazioni genetiche, implicazioni pratiche nell’allevamento animale

Oltre all’importanza teorica, le scoperte potrebbero avere applicazioni pratiche. In agricoltura e allevamento, il controllo del rapporto tra i sessi ha un forte impatto economico. In molte specie animali, un sesso può essere più redditizio dell’altro. Ad esempio, le femmine di pollame sono essenziali per la produzione di uova, mentre quelle di bovini sono preferite per la produzione di latte. Identificare varianti genetiche che influenzano il sesso potrebbe quindi ridurre lo spreco e migliorare il benessere animale.

L’obiettivo futuro dei ricercatori è confermare questi dati attraverso studi con campioni ancora più vasti. La rarità delle mutazioni e la difficoltà nel reperire dati di grandi dimensioni rappresentano una sfida, ma la strada è tracciata verso una maggiore comprensione del rapporto tra genetica e determinazione del sesso nei mammiferi.