La necessità dei ricercatori

Da molto tempo si cerca di ottimizzare la diagnosi del tumore attraverso metodi poco invasivi ed il più efficaci possibile. Gli ultimi anni hanno visto una serie di test sperimentali chiamati biopsie liquide che promettono di rilevare e localizzare i tumori da un semplice prelievo di sangue. Molti di questi test sono pensati per rilevare un singolo tipo di cancro, individuando specifiche sequenze di DNA che circolano libere nel sangue. Le cellule tumorali possono infatti rilasciare, dopo la loro lisi o durante il loro ciclo vitale, vescicole contenenti DNA che può essere rivelato ed utilizzato come marker. Da qui nasce CancerSEEK.

L’idea innovativa

Molti gruppi nel mondo accademico e in quello industriale si sono concentrati sull’uso di biopsie liquide. I vantaggi sono molti, sono molto meno costose di pratiche più invasive come le biopsie e molto meno traumatiche anche per il paziente. Tuttavia tali prelievi venivano usati per monitorare la progressione del cancro e per guidare i medici nella formulazione di un piano di trattamento.

Ma l’oncologo Nickolas Papadopoulos del Johns Hopkins Kimmel Cancer Center di Baltimora, nel Maryland, e i suoi colleghi volevano sviluppare un test in grado di rilevare i tumori in una fase precoce, quando sono più facili da trattare.
Un test con queste caratteristiche è molto difficile da mettere a punto. Tumori di piccole dimensioni non liberano tanto DNA nel sangue, come invece fanno i tumori più grandi. E i falsi positivi sono un problema per i test che devono essere somministrati a grandi popolazioni di individui sani: un risultato sbagliato può causare alle persone stress eccessivo e portare a trattamenti non necessari e potenzialmente dannosi.

Per aumentarne la sensibilità, i ricercatori, hanno pensato quindi ad un esame composto sia da una analisi genica del DNA libero che da una analisi proteica. Il test che hanno sviluppato – chiamato CancerSEEK – esamina i livelli di otto proteine e la presenza di mutazioni in 16 geni.

cancerseek il futuro dalla diagnostia
Trattamento preventivo del prelievo ematico.

I risultati del test

Il gruppo ha testato la biopsia liquida su persone già diagnosticate con una di otto forme di cancro: ovarico, fegato, stomaco, pancreas, esofageo, colon-retto, polmone o seno. E hanno escluso le persone il cui cancro si era diffuso ad altre parti del corpo, in modo che potessero concentrarsi sulle prime fasi della malattia.

L’efficacia di CancerSEEK variava ampiamente a seconda del tumore: ha rilevato il 98 per cento dei tumori ovarici, ma solo il 33 per cento dei casi di cancro al seno. È stato in grado di individuare l’organo in cui la malattia aveva messo radici in circa il 63 per cento dei pazienti. Ma il test ha ottenuto risultati migliori sui tumori in stadio avanzato rispetto a quelli precoci, trovando il 78 per cento della malattia in stadio III rispetto al 43 per cento dei tumori in stadio I.

Risultati ottimi afferma Rosenfeld direttore scientifico dell’azienda Inivata di Cambridge, ma aggiunge la sua preoccupazione sulla possibile presenza di tumori non diagnosticabili attraverso CancerSEEK. Un’altra preoccupazione è che il tasso di falsi positivi possa essere più alto nella popolazione generale, dice Catherine Alix-Panabières, ricercatrice oncologa dell’Università di Montpellier, in Francia. Alcune persone apparentemente sane potrebbero covare malattie infiammatorie che alterano i livelli delle proteine rilevate dal test, afferma.

Potrebbero volerci anni per affrontare questi problemi. Ma i ricercatori hanno già iniziato uno studio che testerà CancerSEEK in almeno 10.000 individui sani.
Nel frattempo, ci si aspetta di vedere altri gruppi di ricerca perfezionare le proprie biopsie liquide combinando il sequenziamento del DNA con altri esami del sangue, afferma Alberto Bardelli, ricercatore oncologo presso l’Istituto per la ricerca e la cura del cancro di Candiolo di Torino.