Sclerosi multipla: scoperto gene scatenante

La sclerosi multipla potrebbe essere scatenata dal Tnfsf13B, un gene che presiede alla sintesi di una proteina con importanti funzioni immunologiche: la citochina Baff. A scoprirlo è stato un gruppo internazionale di ricercatori, cofinanziato dalla Fondazione Italiana Sclerosi Multipla (FISM) e coordinato da Francesco Cucca, direttore dell’Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica del CNR. La ricerca è stata pubblicata su New England Journal of Medicine.

«Abbiamo individuato il gene che innesca il processo che sta alla base della malattia. Per la prima volta dimostriamo inequivocabilmente, con uno studio genetico, il ruolo di una determinata proteina nello sviluppo della patologia. Sia per quanto riguarda la sclerosi multipla, ma anche un’altra malattia come il lupus» – dichiara il professor Francesco Cucca, docente di Genetica Medica all’Università degli Studi di Sassari e direttore dell’Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica del CNR, nonché coordinatore della ricerca.

“Sclerosi multipla e lupus eritematoso sistemico sono malattie multifattoriali, in cui il processo autoimmune è determinato dall’azione congiunta di diversi fattori genetici e ambientali. Più le cause di questo processo sono conosciute, più diventa facile capire i meccanismi biologici alla base e identificare i corretti bersagli terapeutici creando anche le premesse per capire a quali individui debbano essere somministrati specifici farmaci. Da questo studio è emerso un ruolo primario dei linfociti B in questa patologia: queste cellule immuni, tra le altre funzioni, producono anticorpi che normalmente ci difendono da certi tipi di microbi ma che in qualche caso possono diventare auto-anticorpi e partecipare alla risposta infiammatoria che sta alla base di alcune forme di autoimmunità” – spiega ancora Cucca.

Come hanno fatto?

La ricerca si è basata sul «sequenziamento» dell’intero genoma in migliaia di individui sani e malati, abbinato a una caratterizzazione ultra-dettagliata dei loro profili immunologici. «Le analisi inizialmente sono state condotte su un certo numero di pazienti sardi, grazie alla collaborazione tra i principali centri di ricerca e gli ospedali dell’isola. Successivamente i dati acquisiti sono stati approfonditi grazie a una casistica più ampia basata su analisi condotte tra le altre regioni italiane e poi Spagna, Portogallo, Regno Unito e Svezia» – spiega – Maristella Steri, primo autore del lavoro e ricercatrice Irgb-CNR.

Un passo avanti?

«Noi di certo non vogliamo illudere i malati o i loro parenti, ma grazie a queste scoperte sarà possibile predisporre meglio le terapie. Di certo gli effetti pratici saranno almeno tre: si potrà individuare poi accuratamente il bersaglio da colpire con i nuovi farmaci, sarà possibile capire in anticipo quali effetti avranno le terapie e si avrà anche l’opportunità di somministrare i medicinali a determinate persone, sulla base delle loro caratteristiche genetiche» – chiarisce Francesco Cucca.