Si dice spesso che ogni regola ha le proprie eccezioni. Anche in biologia funziona così e tutto ciò che sembra non avere eccezioni semplicemente va studiato più a fondo. È il caso della trasmissione del DNA mitocondriale. Da decenni ritenuto soltanto di origine esclusivamente materna, nei giorni scorsi si è rivelato poter essere ereditato anche dal papà.

A dimostrarlo è stato un gruppo di ricercatori guidato dal Prof. Taosheng Huang, del Cincinnati Childern’s Hospital Medical Center dove si occupa di ricerca nel campo delle patologie mitocondriali.

Il DNA mitocondriale: un eredità prevalentemente materna

Il mitocondrio lo possiamo immaginare come una centrale elettrica, come la fonte dell’energia che la cellula eucariote utilizza per le sue funzioni vitali. Certo, così è un po’riduttivo. Non solo fornisce energia ma è anche implicato in numerose altre funzioni: la regolazione del ciclo cellulare, l’apoptosi (morte programmata) e il deposito di calcio, tanto per citarne alcune.

In origine, il mitocondrio non era un organello. Tutt’altro: probabilmente viveva di vita propria. Poi, durante l’evoluzione degli organismi, è stato inglobato dalle cellule eucariotiche, fornendo così un vantaggio ad entrambi. Si è così istaurata un’endosimbiosi: il mitocondrio forniva energia alla cellula e la cellula una protezione al mitocondrio.

Oggi i mitocondri hanno mantenuto un loro genoma, seppur molto ridotto. Questo conta appena 37 geni codificanti per due RNA ribosomiali, 22 RNA di trasporto e 13 proteine necessarie al funzionamento della fosforilazione ossidativa.

Fino a qualche giorno fa chiunque, parlando dei mitocondri, avrebbe sottolineato come essi vengano ereditati, nei mammiferi, esclusivamente dalla madre e potendo portare centinaia di prove di ciò. Oggi bisogna ammettere che ci sono delle eccezioni; rare ma ci sono.

La trasmissione del DNA mitocondriale

La normale trasmissione del DNA mitocondriale dai genitori al figlio è a carico della madre. Questo per due ragioni principali: gli spermatozoi non possiedono in numero elevato di mitocondri e questi non riescono a penetrare nella cellula uovo. Qualora qualcuno di essi riuscisse nell’impresa troverebbe, all’interno, degli enzimi pronti a distruggerli.

Da qualche giorno a questa parte bisogna aggiungere qualcosa. La ricerca guidata dal Prof. Taosheng Huang, pubblicata su Proceeding of the National Academy of Sciences of the United States of America (PNAS), mostra come sono stati individuati 17 casi di trasmissione del DNA mitocondriale paterno.

Ma allora tutto quello che credevamo di sapere è sbagliato? Decisamente no. Questa, infatti, è “l’eccezione che conferma la regola”. Si tratta di casi molto particolari, riconducibili probabilmente a mutazioni genetiche della cellula uovo che non riesce a distruggere i mitocondri dello spermatozoo.

Cosa comporta la scoperta?

Seppure non si sia costretti a riscrivere totalmente i libri di biologia la scoperta ha un’importanza non indifferente. Aver compreso che il DNA mitocondriale può effettivamente essere ereditato in parte dal padre significa che sarà necessario approfondire l’argomento. L’obiettivo è capire meglio quali sono i meccanismi alla base di questo particolare evento;  ciò porta la ricerca su strade ancora non battute che potranno condurre a migliorare l’approccio nei confronti delle patologie mitocondriali.