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La popolazione mondiale sta invecchiando, soprattutto nei Paesi occidentali. Lo vediamo molto bene in Italia, dove le nascite sono sempre meno e gli anziani sempre di più. L’allungamento della vita media lo dobbiamo certamente a diversi fattori tra cui, non ultimo, il progresso medico. Quest’ultimo ha dato luogo ad un vero e proprio paradosso: più la medicina va avanti, più malati si creano. Soprattutto se parliamo di malattie neurodegenerative come la malattia di Alzheimer.
Ad oggi una cura per il morbo di Alzheimer non è disponibile ed una diagnosi di questo tipo modifica il corso della vita di intere famiglie. I ricercatori, tuttavia, sono convinti che rilevare le tracce della malattia molti anni prima della comparsa dei sintomi possa essere la chiave di volta per trovare una soluzione al problema. Dalla Washington University School of Medicine di St. Luis arriva un esame del sangue che si propone proprio questo obiettivo: predire la comparsa della malattia ben vent’anni prima dell’inizio clinico.
Chi non ha mai sentito parlare del morbo di Alzheimer. Una delle malattie più temibili della terza età che nel giro di 5-10 anni porta il paziente ad essere disabile, muto ed immobile. Nella popolazione di età compresa tra gli 85 e gli 89 anni si stima che il 40% dei soggetti sia affetto da questa patologia.
L’encefalo mostra una sempre più marcata atrofia corticale caratterizzata da un ampiamento dei solchi cerebrali, più pronunciato nei lobi frontali, temporali e parietali.
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Oggi per avere una diagnosi bisogna ricorrere ad esami complessi e costosi come la Tomografia ad Emissione di Positroni (PET), in grado di mettere in evidenza l’eventuale presenza dei segni di malattia: le placche di ß-Amiloide e gli ammassi di proteina Tau.
Perché questi elementi si formino resta un mistero e proprio per questo motivo identificare una cura per la malattia rimane una delle più importanti sfide della medicina moderna.
Le placche di ß-Amiloide sono sicuramente gli elementi più caratteristici della malattia di Alzheimer e si formano, porbabilmente, o per una sovrapproduzione o per un deficit di rimozione di questo composto, derivato di una proteina chiamata APP (Proteina Precursore dell’Amiloide) che si pensa possa funzionare da recettore per diverse molecole.
I ricercatori di Washington hanno messo a punto un esame del sangue in grado di rilevare i livelli di ß-Amiloide circolanti. Questo si basa sull’assunto che ritrovare questa proteina nel sangue sia correlato alla sua presenza nelle regioni cerebrali, dove è altamente predittiva di sviluppo di Alzheimer.
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Sebbene la sola valutazione dell’amiloide avesse mostrato una predittività dell’88%, combinando questi dati con l’età del paziente e con la valutazione del gene ApoE (codificante per Apolipoproteina E) i ricercatori sono stati in grado di arrivare ad un’accuratezza del 94%. Quando espresso nella sua forma ApoE4, infatti, questo gene comporta un rischio del 25% di ammalare di morbo di Alzheimer sebbene il motivo non sia ben chiaro.
Il test ha preso in esame 158 partecipanti, tutti al di sopra dei 50 anni e, ad eccezione di 10, tutti cognitivamente sani. Ogni partecipante è stato sottoposto ad una PET e ad un prelievo di sangue venoso.
Questi campioni, poi, sono stati analizzati tramite una combinazione di immunoprecipitazione e cromatografia liquida – spettrometria di massa in grado di mettere in evidenza la quantità di ß-Amiloide.
Anche quando il test del sangue sembrava aver dato dei falsi positivi, gli anni a venire hanno dato ragione ai ricercatori americani: i pazienti ammalarono di Alzheimer.
In molti parlano, in questo ed in casi analoghi, di diagnosi precoce; ma è davvero così? La risposta è no e non è solo una questione lessicale. Come spiegato in un precedente articolo, per effettuare una diagnosi precoce la malattia deve già essere presente. Diagnosi precoce, infatti significa certezza di malattia ma in anticipo rispetto al solito.Durante una colonscopia, l’identificazioine di un carcinoma molto piccolo e ben definito, è una diagnosi precoce di cancro del colon. Questa malattia c’è già e, identificandola prima siamo in grado di modificare il corso della malattia.
Nel caso dell’Alzheimer, però, siamo di fronte ad un rischio. Magari molto alto, ma comunque un rischio. Inoltre, ad oggi non si ha nulla per contrastare l’avanzata della patologia. In questa situazione, quindi, si pone una predizione, una valutazione di una probabilità elevata o meno di ammalare. Il soggetto, tuttavia, è ancora perfettamente in salute.
Premesso che questo test non sarà a disposizione della clinica nei prossimi anni, l’importanza di questa scoperta risiede nel mondo della ricerca stessa.
Si aprono nuove possibilità di studio per più di una ragione: avere un test economico, rapido e semplice rende sicuramente più facile trovare volontari che si sottopongano a studi più ampi.
Inoltre molti studiosi sono convinti che un modo efficace di combattere l’Alzheimer sia cercare un modo per fermare la malattia ancora prima che si manifesti. Cercare quindi una forma di prevenzione anche farmacologica che sia in grado di fermare l’accumulo di ß-Amiloide nel cervello.
Fonti ed approfondimenti:
